Leveraging the Genetics of Psychiatric Disorders to Prioritize Potential Drug Targets and Compounds
이 연구는 ADHD, 양극성 장애, 우울증, 조현병 등 4 가지 정신질환의 유전체 데이터를 활용하여 약물 표적 및 화합물을 우선순위화하고, 기존 약물의 재창출 가능성과 유전적 위험이 약물 반응에 미치는 영향을 규명함으로써 정신질환 치료의 새로운 기회를 제시합니다.
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genetic and genomic medicine
196 편의 논문
FA-NIVA: A Nextflow framework for automated analysis of Nanopore based long-read sequencing data for genetic analysis in Fanconi anemia
이 논문은 판코니 빈혈의 유전적 분석을 위해 나노포어 기반 장리드 시퀀싱 데이터를 처리하는 자동화된 Nextflow 프레임워크인 FA-NIVA 를 개발하여, SNV 와 SV 를 통합적으로 검출하고 동형접합성을 정확하게 판별할 수 있는 재현 가능하고 확장성 있는 분석 파이프라인을 제공한다고 설명합니다.
Pan-cancer tumour classification and risk stratification from whole-genome somatic variants via dual-task representation learning
이 논문은 전장 유전체 체세포 변이 데이터를 기반으로 히스톨로지 종양 유형과 아형을 동시에 분류하고 위험도를 평가할 수 있는 딥러닝 모델 'MuAt2'를 개발하여, 종양 이질성 문제를 해결하고 암 진단 및 예후 판정에 기여함을 보여줍니다.
Prediction of incident coronary artery disease in individuals with zero coronary artery calcium using a novel multi-ancestry, label-free polygenic risk score framework
이 연구는 기존에 관상동맥 칼슘 점수 (CAC) 가 0 으로 판정된 경우에도 8 Billion 프레임워크를 활용한 라벨 없는 다계통 유전 위험 점수 (PRS) 를 적용하면, 기존 위험 인자로는 설명되지 않는 잔여 심혈관 질환 위험을 식별하여 치료 임계값을 넘는 고위험군을 발견할 수 있음을 보여줍니다.
Too rare to be random: genetic finding suggests previously unrecognized path of mutagenesis
이 논문은 HNRNPU 관련 신경발달장애를 가진 일란성 쌍둥이에서 발견된 '클러스터 단일 대립유전자 모자이시즘 (cMoMa)'이라는 새로운 유전형 배치를 보고하며, 이는 단일 돌연변이 사건의 비대칭적 수복에 기인한 것으로 추정되는 이전에 알려지지 않은 돌연변이 경로를 제시합니다.
Molecular characterisation of a Klebsiella pneumoniae neonatal sepsis outbreak in a rural Gambian hospital: a retrospective genomic epidemiology investigation
이 연구는 감비아의 한 시골 병원에서 발생한 신생아 패혈증 유행을 전장 유전체 시퀀싱으로 분석하여, 다제내성 K. pneumoniae ST39 균주가 다용도 정맥수액 가방을 매개로 전파되었음을 규명하고, SL39 계통이 아프리카를 넘어 전 세계적으로 확산되는 고위험 균주임을 밝혔습니다.
Genetic liability to hip osteoarthritis confers neurovascular protection against Alzheimer's disease despite depression-mediated phenotypic comorbidity
본 연구는 우울증 매개 현상적 공존으로 인해 가려져 왔으나, 실제로는 골관절염의 유전적 소인이 MAPT 유전자좌와 PI3K/AKT 신호 전달을 통해 신경혈관 단위를 강화하여 알츠하이머병에 대한 신경보호 효과를 발휘한다는 '뼈 - 뇌 축'의 진화적 상반 관계를 규명했습니다.
Novel variants in ryanodine receptor type 3 predispose to acute rhabdomyolysis due to impaired autophagy
본 연구는 라이노딘 수용체 3(RyR3) 의 새로운 변이가 칼슘 의존적 자가포식 및 미토콘드리아 항상성 조절 장애를 유발하여 급성 횡문근융해증을 일으킨다는 것을 규명함으로써, 자가포식이 횡문근융해증에서 근육의 회복력에 핵심적인 역할을 한다는 사실을 밝혔습니다.
Constructing a Literature-Derived Database for Benchmarking Polygenic Risk Score Construction Methods with Spectral Ranking Inferences
이 연구는 2009 년부터 2025 년까지의 문헌 데이터를 체계적으로 수집하고 스펙트럼 순위 추론 기법을 적용하여 다양한 다유전자 위험 점수 (PRS) 구축 방법들의 상대적 성능을 종합적으로 평가하고 순위화한 벤치마킹 데이터베이스를 구축함으로써 향후 PRS 응용을 위한 실용적인 참조 자료를 제공했습니다.
Insights Into Parkinsons Disease Genetics in African Populations: Expanded GWAS Identifies Ancestry-Specific and Cross-Population Risk Loci
이 연구는 아프리카계 및 아프리카 혼혈 인구에서 파킨슨병에 대한 가장 큰 규모의 전장유전체연관분석 (GWAS) 을 수행하여 GBA1, SNCA, SCARB2 와 같은 공통 위험 유전좌를 확인하고, LRRK2 의 새로운 코딩 변이 및 아형 특이적 유전좌를 규명함으로써 아프리카계 인구에서의 정밀의학 및 표적 치료 개발에 중요한 통찰을 제공했습니다.
Gene-by-Sleep Duration Interaction for Glycemic Traits in over 480,000 Individuals
본 연구는 48 만 9 천 명 이상의 대규모 코호트를 분석하여 수면 시간 (짧은 수면 및 긴 수면) 과 유전적 요인이 당대사 형질에 미치는 상호작용을 규명하고, 기존 연구에서 보고되지 않은 11 개의 새로운 유전 좌위를 포함해 총 16 개의 상호작용 좌위를 발견함으로써 당뇨병 예방 및 관리를 위한 정밀의학 접근의 새로운 생물학적 기전을 제시했습니다.
Cross-ancestry performance of Parkinson's disease polygenic risk scores in admixed Latin American populations
이 연구는 라틴아메리카 혼혈 인구에서 파킨슨병 다유전자 위험 점수 (PRS) 의 성능을 평가한 결과, 현재 표본 크기 불균형 하에서는 유럽계 대규모 GWAS 기반 PRS 가 가장 우수한 예측력을 보였으며, 특히 기능적 주석을 활용한 SBayesRC 방법이 가장 성능이 좋았음을 밝혔습니다.
GWAS of amiodarone-induced thyroid dysfunction: Applications for genotype-guided risk stratification
이 연구는 아미오다론으로 인한 갑상선 기능 이상 (저하증 및 과다증) 의 위험에 영향을 미치는 유전적 변이를 규명하고, 이를 기반으로 한 유전자형 기반 선별 검사가 치료 전 개인별 위험 평가에 유용한 보완책이 될 수 있음을 보여주었습니다.
Massively parallel functional profiling identifies CCDC88C as a risk gene for ER-positive breast cancer
이 연구는 대량 병렬 리포터 어레이 (lentiMPRA) 를 활용하여 유방암 위험과 관련된 5,116 개의 변이를 스크리닝한 결과, rs7153397 변이가 CCDC88C 유전자의 발현을 조절하여 에스트로겐 수용체 양성 유방암의 위험 및 예후에 영향을 미칠 수 있음을 규명했습니다.
ADHD and intelligence polygenic scores associations with developmental dimensions in children with attention, learning and memory difficulties
이 연구는 주의력, 학습 및 기억 장애를 가진 어린이의 전진단적 표본에서 ADHD 및 지능에 대한 다유전자 점수 (PGS) 가 특정 증상뿐만 아니라 외부화 행동, 일반 정신건강 요인 및 인지 능력 등 광범위한 발달 차원과 유의미하게 연관되어 있음을 확인했습니다.
Variant curation of the largest compendium of FOXL2 coding and non-coding sequence and structural variants in BPES
본 연구는 벨기에 게ント 센터와 기존 문헌을 기반으로 FOXL2 유전자 영역의 413 가지 변이 (76 가지 신규) 를 수집하고 ACMG/AMP 기준에 따라 재분류함으로써 BPES 의 진단 및 유전 상담을 개선하기 위한 가장 방대한 변이 데이터베이스를 구축했습니다.
Characterizing SCN1A-Related Disorders Using Real-World Data Across 681 Patient-Years
이 연구는 100 명의 SCN1A 관련 질환 환자에 대한 681 환자 - 년 간의 실제 임상 데이터를 체계적으로 분석하여 발작 양상, 발달 장애, 치료 변화 등 질환의 장기적 자연사를 세밀하게 규명함으로써 임상 시험 결과 지표 개발에 기여하는 정밀한 자연사 데이터를 제공했습니다.
Genome-wide cross-trait analysis of vascular dementia and Alzheimer's disease highlights novel loci and lung-brain axis
본 연구는 다양한 인종의 대규모 유전체 데이터를 분석하여 혈관성 치매의 새로운 유전적 위험 인자와 알츠하이머병 간의 공유 기전을 규명하고, 특히 폐 기능과의 연관성을 통해 폐 - 뇌 축의 역할을 제시했습니다.
The landscape of structural variants in male infertility identified by optical genome mapping
이 연구는 광유전체 매핑 (Optical Genome Mapping) 기술을 활용하여 기존 진단법으로 발견되지 않던 남성 불임 환자의 25% 에서 희귀한 구조적 변이를 확인함으로써, 남성 불임의 유전적 원인을 규명하는 새로운 가능성을 제시했습니다.
Language models reveal evidence gaps in variants of uncertain significance
이 논문은 ClinVar 및 ClinGen 의 비정형화된 변이 요약 텍스트를 언어 모델로 분석하여 증거 유형을 구조화하고, 기존에 불확실성으로 분류된 변이 (VUS) 중 약 17% 가 새로운 증거를 기반으로 재분류될 수 있음을 규명함으로써 임상적 증거 격차를 체계적으로 식별하고 해결하는 디지털 접근법을 제시합니다.